孕妇出现什么情况需要做产前诊断？

今年37岁的丽丽怀上二胎了，全家人都喜气洋洋，焦急地盼望着小宝宝的到来。由于是高龄孕妇，丽丽和家人事事小心谨慎，不敢有丝毫大意，产检更是严格遵照医生嘱咐，该检查的都按要求检查。
孕17周时，丽丽在胡忠医院遵嘱做了唐氏筛查，结果却令丽丽和家人大吃一惊：21三体风险高达1:80，比正常高出好多倍。丽丽赶紧拿着报告单找到胡忠医院产前诊断中心许碧秋主任咨询。许主任详细了解完情况后，郑重地告知丽丽：21三体筛查结果为高风险，应进行产前诊断，行羊水穿刺，以确诊胎儿是否为唐氏综合征胎儿。丽丽及家人却感到不解和担忧：第一胎妊娠期产检结果很正常，现在小孩都4岁多了，生长发育都没问题，现在二胎怎么可能是唐氏综合征胎儿呢？做羊水穿刺好像风险挺大的，万一不小心扎着胎儿怎么办？会不会因此而流产呢？
许碧秋主任就丽丽提出的问题，对丽丽及其家人进行了详细的解答。首先，唐氏综合征是一种染色体异常疾病，每对夫妇都有生育染色体疾病患儿的潜在风险，唐氏综合征发生的风险是随着年龄的增加而增加的，不能说第一胎正常，第二胎就一定正常；其次，羊水穿刺虽有一定风险，但穿刺技术现今已非常成熟，流产风险较低，胡忠医院是花都区唯一能提供专业遗传咨询和产前诊断服务的医院，配备的人员都是经过长时间严格培训的，设备也非常先进，胡忠医院羊水穿刺术后流产率比所报道的还要低。此外，许碧秋主任还解释说，其实在孕早期至孕晚期，医生都会为孕妇进行胎儿出生缺陷筛查，例如孕12-14周，会进行二维彩超检查，测量胎儿NT（颈项透明层）厚度，以早期筛查异常（尤其是染色体异常）胎儿；孕16-20周进行唐氏筛查，排除先天愚型胎儿；孕24-28周进行四维彩超检查，以排除各器官畸形；孕晚期定期复查B超，以了解胎儿后期发育情况。但是，这些无创检查都是胎儿结构异常的筛查手段，某些疾病（如唐氏综合征、地中海贫血等）最后都是需要进行羊水穿刺或抽取脐带血等产前诊断手段来确诊的。即使筛查结果正常，但如果存在胎儿异常的高危因素，如高龄、曾生育过出生缺陷儿、有反复流产史等，也会建议进行产前诊断的。
许碧秋主任的耐心解释消除了丽丽及家人的疑惑，也增加了他们对现代医学的信心。丽丽听从了许主任的建议，配合医务人员进行了羊水穿刺。两周后，结果显示，胎儿染色体未发现异常，排除了唐氏综合征。丽丽可以安心地继续妊娠了。

花都区妇幼保健院（胡忠医院）健教科主治医师黄婉茹

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