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怎样避免地贫患儿出生?

        日前,一位挺着大肚子的孕妇焦虑万分地问:医生,检验报告说我有地中海贫血,听说这病会遗传,与子女性别有关吗?如何知道我的BB是否正常呢?他以后的身体会怎样?我应该怎么办?一连串的疑问令她十分不安。广东是地中海贫血(简称地贫)高发区,像她那样担忧的患者无数。现在我们就来说说地贫有哪些类型,各有什么特点,怎样避免地贫患儿出生?
        地中海贫血的确是一种遗传性血液病。广东省人群中地贫基因的携带率约为11.07%,地贫简单说来就是人体自身造血功能不足导致的溶血性贫血,而且,多数患者只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状。地贫主要分两类,一类是由于血红蛋白的α链合成减少所致,称地贫,另一类是由于血红蛋白链合成减少所致,称地贫。两类地贫都有重型与轻型之分,对健康有明显影响的主要是重型地贫。重型地贫多在胎儿期,刚出生时或生后不久死去,胎儿全身水肿,肚子大,而且胎盘特别大,所以也称水肿胎儿综合症。重型地贫儿,出生时看不出异常,出生几个月后才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、发育不良、肝脾肿大等贫血症状。患儿往往要靠不断输血维持生命,对日常生活工作、家庭、社会带来严重的影响,这些患儿不输血,通常在10岁就夭折地贫的遗传规律是:夫妇一方轻型地贫,一方正常的,子女有一半机会是轻型地贫,轻型地贫病人合成血红蛋白链的两条DNA中的一条出了问题,另一条正常,常能合成足够的正常血红蛋白链而不表现出明显的贫血,只是地贫基因的携带者,有可能遗传给下一代,对生活工作常无影响,一般不需要治疗。但如果夫妇双方患有相同类型的轻型地贫,他们的子女有1/4机会是正常人,1/2机会是轻型地贫,1/4机会是重型地贫,怀孕后必须按照医生要求作产前诊断,以防止重型地贫患儿出生。降低地贫发生率方法可通过免费婚检和免费孕前检查、免费产检进行地贫筛查。尽量避免两个患同样类型的轻型地贫患者结婚,这是防止下一代患重型地贫的最佳办法。如果夫妻双方已经确诊为同一类型地贫基因携带者,则应在孕前做好遗传咨询,每次怀孕都必须进行产前诊断判断胎儿是否正常,实行早筛查、早诊断,避免重度地贫胎儿出生。
花都区妇幼保健院(胡忠医院)健教科 主管护师 徐绮云
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