4. 花都区产前诊断中心

花都区产前诊断中心

花都区妇幼保健院（胡忠医院）2015年1月顺利通过了广东省卫计委“产前诊断中心”的评审，成为花都区唯一提供专业遗传咨询和产前诊断服务的医院。目前已开展羊水、脐血染色体培养技术、基因扩增技术实验室，并与广东省妇幼保健医院产前诊断中心、广州达安检验中心建立长期的友好合作关系。

该中心由办公室、产前遗传咨询门诊、实验室三部分组成，办公室负责具体的管理工作和信息档案移交病案室之前的管理工作。下设产前遗传咨询门诊、介入性产前诊断手术室、生化免疫实验室、细胞遗传实验室等四个专业组。该中心主任为许碧秋，现为广东省医学会妇幼保健学会第二届委员会产前诊断学组成员。现有各级各类人员25名，其中高级职称10人，中级职称9人，初级职称6人，2位硕士，3位在读研究生。中心拥有数个省、市、区级课题。大部分人员都曾到中山大学第一附属医院、广东省妇幼保健医院、广州医学院第三附属医院、广东省人民医院、中南大学医学遗传学国家重点实验室等进修学习。
1.产前遗传咨询门诊
  我中心一直致力于遗传病诊断和产前诊断，以降低出生缺陷实行优生优育为服务目标。不仅注重自身业务能力和业务水平的提升，同时注重面向基层，面向群体，致力于全区推广适宜的技术和措施，不断建立完善全区产前筛查和诊断网络，与本地区域内广大的基层单位建立工作联系，注重对基层医师的培训。
中心提供婚前、孕前优生优育指导，孕期胎儿宫内发育异常产前诊断，遗传病的咨询、诊断和生育指导等主要服务类别。年接诊患者约1万人次以上，至今已开展羊水、脐血介入性产前诊断手术近千例。本中心开展产前诊断专科、胎儿保健专科、地中海贫血咨询门诊、复发性流产专科。
2.产前诊断咨询：
  提供常见的遗传病、染色体病、胎儿宫内感染的检查、咨询、诊断等医疗服务。自2011年产前诊断中心筹建以来，开展介入性产前诊断工作，穿刺成功率为99%。羊膜腔穿刺术术后流产率为0.02%，静脉穿刺术后流产率为0%，低于世界报道的1%的风险值。
3.胎儿保健咨询：
  指导育龄夫妇进行优生优育的准备，特别是针对高龄和不良生育史的人群。制度完整的个性化婚前、孕期检查方案，指导在特定时间内进行产前检查、妊娠监督、对孕期发现异常的胎儿进行综合评估，查找病因，指导进一步监测及评估胎儿预后，评估再发风险，提供再次妊娠的优生指导。
地中海贫血咨询：
提供地中海贫血知识的咨询、宣教、检查等医疗服务，对常见及罕见的地中海贫血进行筛查、诊断、产前诊断，指导优生优育，避免重型地贫患儿出生。
4.复发性流产：
  我中心自2012年开展免疫治疗至今，对复发性流产的诊治积累了丰富的经验，经治疗，封闭抗体转阳率达98%，治疗后妊娠成功率达70-80%。
生化免疫、细胞遗传、分子遗传实验室
    实验室一直致力于遗传病诊断和产前诊断，开展唐氏综合征筛查、地中海贫血筛查、G-6PD筛查和定量测定、外周血、羊水、脐血染色体的培养、染色体G、C显带制备，读片分析。至今完成唐氏综合征筛查标本数万例，每年进行地中海贫血筛查超过1.2万例，已完成2000余例临床标本的染色体检测，细胞培养成功率达到98%以上，逐渐建立了细胞培养的改良方法，有助于更多异常病例的检出和染色体更细微结构异常的发现，使得染色体结构畸变定位更加准确。
我中心通过与广东省妇幼保健医院产前诊断中心实验室、广州达安检验中心的合作，在花都区率先进行遗传代谢性疾病的产前基因诊断，为罕见遗传病的检测提供临床检测平台；开展无创产前基因筛查，为担心介入性产前诊断手术风险的人群，提供染色体病筛查的检测平台；开展快速产前诊断技术，可以在1周内获得常见染色体异常的结果，极大缓解了因细胞培养时间过长，患者等待报告的焦虑心情；开展流产组织荧光原位杂交技术（FISH）检测，为流产患者查找流产原因，指导下次妊娠。
超声影像科
    超声影像科是广州市花都区二级甲等医院中规模较大的综合性超声影专业科室，是本院重点发展的医技科室之一。我科拥有美国GE E8、GE730四维彩超,日本阿洛卡α10三维彩超，α7二维彩超，床边彩超机。我科担负着花都区产科胎儿、广大成人、妇女儿童疾病的超声诊断及保健普查工作，全科人员33名，其中副主任医师5名，主治医师6名，硕士研究生2人，科室人员在长期的疾病诊断与回访中，积累了丰富的超声诊断经验，在小儿及胎儿心脏、产前畸形诊断及筛查等疑难病方面有独到的见解及较高的诊断水平，日诊量达到500多人次，其中产前诊断量占据了全区一半以上，过硬的技术及良好的服务态度受到了广大市民的一致好评。每年行四维彩超检查约13000-14000人次，二维彩超检查约30000-40000人次，胎儿心脏超声约2000人次。每年发现严重胎儿畸形200余例，其中胎儿心脏畸形近百例。通过上级医院会诊、随访、引产追踪，我院超声诊断符合率98.9%以上。

花都区妇幼保健医院产前诊断中心主要服务范围
1.胎儿结构异常的筛查及诊断，包括：
早孕期结构超声筛查（孕11-13周）
中孕期结构超声筛查（孕18-24周）
胎儿期结构异常的诊断（任何孕周）
2.产前诊断穿刺术，包括：
羊膜腔穿刺术（抽羊水）
绒毛穿刺术（抽绒毛）
脐带穿刺术（抽脐带血）
3.遗传性疾病的产前评估、筛查及诊断
染色体核型分析以及快速基因诊断
胎儿基因芯片技术（aCGH）
遗传性疾病检测：地中海贫血、血友病、遗传性耳聋基因、多囊肾（PKD1）基因、先天性软骨发育不全（FGFR3）基因、脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测、假肥大性肌营养不良（DMD）、马凡综合症（FBN1）基因、白化病基因。
4.无创产前检测：
胎儿非整倍体性染色体异常（包括唐氏综合征）的无创产前诊断（NIFTY）
5.流产组织荧光原位杂交技术（FISH）检测
6.复发性流产封闭抗体免疫治疗

本中心专长：
胎儿疑似结构异常的评估与诊断
各种遗传病遗传风险的评估、咨询及诊断（孕前、产前、产后、新生儿或家族史）
各种多胎妊娠合并症的筛查、评估、咨询

介入性产前诊断：B超下羊水穿刺术（适于17-24周）：周三上午

B超下胎儿脐静脉穿刺术（适于24周以后）：周一、周三上午

4. 花都区产前诊断中心

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